Thal-UR

Aplikasi Android untuk Thalassemia

  • Definisi
  • Klasifikasi
  • Pengobatan

Thalassemia adalah penyakit kelainan genetik pada darah yang menyebabkan gangguan sintesis pada hemoglobin dan menyebabkan anemia. Gangguan sintesis pada hemoglobin ini bisa dikarakteristikkan dengan berkurangnya atau tidak adanya sintesis satu atau lebih rantai globin yaitu rantai α and β, sehingga menyebabkan berkurangnya produksi hemoglobin normal. Karakteristik yang lain adalah umur eritrosit yang menjadi lebih pendek yaitu kurang dari 120 hari.
Sebahagian besar penderita thalassemia sangat tergantung pada transfusi darah dan harus mengkonsumsi kelasi besi secara teratur. Aplikasi kesehatan berbasis android ini diharapkan dapat meningkatkan tingkat kepatuhan penderita dalam mengikuti terapi. Selain itu juga dapat membantu keluarga memonitor pertumbuhan dan perkembangan pasien sebagai dampak pengobatan transfusi jangka panjang.

Ada yang mengklasifikasikannya menjadi:

  • Thalassemia tergantung transfusi (3T)
  • Thalassemia tidak tergantung transfusi (4T)
Pengklasifikasian ini tergantung pada tingkat kebutuhan pasien terhadap transfusi berkelanjutan. Jika gejala klinis tidak signifikan, atau disebut ringan, maka individu sehat dan karier serta tidak menunjukkan anemia berat. Namun jika menunjukkan klinis yang signifikan, misalnya thalassemia mayor, akan menyebabkan pasien membutuhkan transfusi berkelanjutan setiap 2-4 minggu sekali. Ada juga bentuk intermedia, yang awalnya ringan dan merupakan thalassemia tidak tergantung transfusi (4T), berkembang menjadi butuh meski tidak regular, namun bisa berubah menjadi thalassemia tergantung transfusi (3T).

Ada juga yang mengklasifikasikannya menjadi:
  • Thalassemia alpha (α)
  • Thalassemia beta (β)
Pengkategorian ini tergantung pada rantai globin yang dipengaruhi dan efeknya bisa dari secara klinis tidak begitu signifikan hingga mengancam nyawa dan membutuhkan transfusi secara regular.

  1. Transfusi

    2. Pasien dengan thalassemia mayor, berdasarkan hasil pemeriksaan fisik dan analisis genotype, harus mendapatkan transfusi teratur untuk mempertahankan Hb pada level 9-10 gr/dl. Atau pasien mendapatkan transfusi jika pada 2 kali pemeriksaan (selang 2 minggu), hasil laboratorium Hb kurang dari 7 gr/dl atau satu kali pemeriksaan disertai klinis mendukung seperti perubahan wajah dan gangguan pertumbuhan. Terkait pemberian transfuse, akan lebih baik jika pasien memiliki pendokumentasi terkait frekuensi dan jumlah transfusi, reaksi transfusi serta patuh tidaknya menjalani transfusi tepat waktu. Tantangan yang dihadapi pasien dan keluarga adalah kompleks dan lamanya transfusi reguler yang bisa menyebabkan pasien dan keluarga dalam tekanan dan stress jangka panjang. Hal ini membutuhkan penyesuaian secara signifikan yang bisa berdampak pada kepatuhan pasien dan keluarga terhadap jadwal transfusi. Kepatuhan terhadap transfusi teratur bisa meningkatkan angka harapan hidup, dan meningkatkan kualitas hidup penderita. Kepatuhan artinya melakukan transfusi sesuai jadwal atau kondisi pasien.

  2. Terapi kelasi

    3. Pada pasien thalassemia tergantung transfusi (3T), penumpukan zat besi merupakan salah satu komplikasi pada thalassemia mayor. Zat besi ini bersifat toksik terhadap jaringan dan bisa menumpuk di jaringan. Pemeriksaan organ secara berkala menjadi penting khususnya untuk melihat fungsi organ hati, limpa dan khususnya jantung karena bisa menyebabkan kematian. Penumpukan di lokasi berbeda juga bisa menyebabkan kelainan endokrin yang bisa menyebabkan gangguan pertumbuhan. Oleh sebab itu, monitoring jumlah zat besi melalui pemeriksaan serum ferritin ditubuh sangatlah penting dan perlu dilakukan secara teratur seperti 3 bulan sekali dan dimulai setelah 10-20 kali pemberian transfusi atau jika serum ferritin level diatas 1.000 μg/L. Pengukuran serum ferritin secara teratur juga sama pentingnya dengan pemberian transfusi secara teratur karena berpengaruh pada angka harapan hidup penderita. Penggunaan MRI (Magnetic Resonance Imaging) sangat dianjurkan untuk memeriksa penumpukan zat besi di jaringan dan dapat dilakukan setiap 6 bulan sekali. Pemberian kelasi besi dalam hal ini bertujuan untuk mengatasi penumpukan zat besi ditubuh dan bertujuan untuk mempertahankan serum ferritin di level kurang dari 1.000 μg/L. Beberapa obat yang bisa berfungsi sebagai kelasi besi adalah desferoxamine (DFO) yang diberikan persubkutaneus atau intravena, deferasirox (DFX) yang diberikan peroral 1 kali sehari, ataupun deferiprone (DFP) yang diberikan peroral 3 kali sehari.

  3. Stem cell

    4. Pengobatan yang lebih efektif dibandingkan pemberian transfusi dan kelasi adalah hemapoetic stem cell (HTC). Karena tidak menyebabkan efek samping penumpukan zat besi di tubuh. Namun stem cell ini atau disebut juga sel punca, selain membutuhkan dana yang tidak sedikit juga membutuhkan kesesuaian stem cell dari pendonor. Biasanya dari saudara kandung atau darah tali pusat yang di simpan di bank tali pusat. Ini bisa dilakukan sejak awal terdiagnosis.

  4. Dukungan psikologis

    5. Kompleksitas dari perawatan dan kebutuhan akan perawatan yang berkelanjutan akan memberikan dampak psikologis seperti stress dan depresi pada pasien dan keluarga. Oleh sebab itu, sejak diagnosa ditegakkan, dukungan psikologis sebaiknya diberikan pada pasien dan keluarga dengan tujuan meningkatkan koping yang positif sehingga angka harapan hidup pasien meningkat, begitupula kualitas hidup penderita. Saat ini penderita thalassemia bahkan ada yang sampai berkeluarga dan memiliki anak.

    Selain dukungan psikologis, qualitas hidup pasien juga dapat ditingkatkan dengan monitoring secara teratur seperti 6 bulan sekali, terhadap pertumbuhan dan perkembangan pasien, karena pasien dengan thalassemia khususnya mayor banyak yang diindikasikan memiliki tubuh lebih pendek dan pubertas yang terlambat. Deteksi sejak dini dan pemeriksaan setiap 6 bulan sekali bisa membantu anak untuk tumbuh dan berkembang seperti orang normal pada umumnya.